Definición
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un artículo de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas fueran reconocidos porque tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculina de XY.
A principios de los 70, había investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más estudios más importantes, hecho por el Instituto Nacional de Salud del Niño y Desarrollo de lo Humano(NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños.
Basado en estos estudios, el desarreglo del cromosoma XXY parece ser una de las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones. Aunque la causa del síndrome, el cromosoma sexual extra, generalizado, el síndrome mismo -la colección de síntomas y características que puede resultar de tener un cromosoma extra- no es común. Muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen el cromosoma adicional.
"Yo nunca me refiero a bebés recién nacidos como que tienen Klinefelter, por que no tienen un síndrome," dice Arthur Robinson¸ un pediatra en la Universidad de Colorado de la Escuela Médica de Denver y el director de el estudio por NICHD de varones XXY. "Presumiblemente algunos van a crecer para desarrollar el síndrome que el Dr. Klinefelter describió, pero muchos de ellos no".
Por esta razón, el termino "Síndrome de Klinefelter" ha caído en desuso entre investigadores médicos. Muchos prefieren para describir hombres y niños con el cromosoma extra como "varones XXY."
Adicionalmente al desarrollo de pechos, falta de vello en la cara y cuerpo, y tipo de cuerpo redondo, los varones XXY tienden más a desarrollar sobrepeso, y suelen ser mas altos que sus padres y hermanos.
La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar. Cirugía cuando sea necesario, pudiendo reducirse el tamaño de los pechos. Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona, comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en la cara, también pueden tener un tipo de cuerpo más musculoso.
Pero un síntoma mucho mas serio, es uno que no siempre es muy aparente. A pesar de no tener retaso mentale, muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje. Como niños, frecuentemente aprenden a hablar mucho mas tarde que otros niños y pueden tener dificultades aprendiendo a leer y escribir. Y aunque ellos de todos modos aprenden a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen una tendencia a tener algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no se trata esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo.
Pero, afortunadamente, este impedimento de lenguaje usualmente puede estar compensado. Las oportunidades de éxito son mas grandes si se empieza en edades tempranas. Más adelante se describen posibles estrategias para enfrentar las necesidades de educación especial de muchos varones XXY.
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GAM KLINEFELTER XXY - Grupo de Ayuda Mutua del Síndrome de Klinefelter
