¿Por qué se produce?
La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.
Cromosomas
Los cromosomas son los hilos como espagueti de material hereditario que se encuentran en cada célula del cuerpo, determinan las características como el color de nuestros ojos y cabello, nuestra estatura, y si vamos a ser varones o mujeres.
Las mujeres usualmente heredan dos cromosomas “X” -uno de cada padre. Los hombres tienen tendencia a heredar un cromosoma “X” de sus madres, y un cromosoma “Y” de sus padres. Pero, la mayoría de los varones con el Síndrome que el Dr. Klinefelter describió, tienen un cromosoma “X” adicional, con un total de dos cromosomas “X” y un cromosoma “Y”.
Causas
Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes conducidos por NICHD Terry Hassold¸ un genetista de la Universidad de Case Western Reserve de Cleveland, Ohio, enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.
El Dr. Hassold explica que las células destinadas para la producción de esperma u óvulos pasan por un proceso conocido como meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas en la célula se separan, produciendo dos células nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosis se cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material genético. En mujeres, cromosomas X se emparejan; en hombres, el cromosoma de X e Y se emparejan. Después de el intercambio, los cromosomas se separan, y la meiosis continúa.
En algunos casos, los “X”, o el cromosoma “X” y cromosoma “Y” fallan en emparejarse y fallan al intercambiar material genético. En ocasiones, esto resulta en el movimiento de ambos a la misma célula produciendo un huevo con dos “X” o el esperma que tiene ambos cromosomas de “X” e “Y”. Cuando el esperma tiene ambos cromosomas de “X” e “Y” fertiliza un huevo que tiene un cromosoma singular de “X” o un esperma normal que tiene “Y” fertiliza un huevo que tiene dos cromosomas “X”, un varón “XXY” es concebido.
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