Objetivos del tratamiento del síndrome de Klinefelter
- Evitar el daño psicológico y social.
- Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios.
- Optimizar el crecimiento.
- Asegurar libido y potencia sexual normales.
- Tratar las anomalías asociadas
Para evitar o paliar el daño psicológico y social es necesario que el diagnóstico y las medidas terapéuticas se realicen lo más tempránamente posible. Éstas consisten en apoyo psicológico y escolar y en medidas rehabilitadoras como logopedia.
La administración temprana de testosterona a los 11-12 años mejora el dinamismo, sociabilidad, autoestima y agresividad además de prevenir la ginecomastia y el aspecto eunucoide lo cual provoca que el crecimiento se produce más proporcionadamente. Se desarrollarán los caracteres sexuales secundarios y se previene la osteoporosis y las enfermedades autoinmunes.
El diagnóstico precoz se debe realizar en el screening del recién nacido estudiando la cromatina X o masa de Barr. Esta prueba consiste en tomarle al niño células de la mucosa bucal que se tiñen con orceína acética tras ser fijada con una solución de éter y alcohol. Si da positivo, se debe realizar la confirmación diagnóstica del síndrome de Klinefelter mediante un cariotipo.
Para prevenir y/o tratar las anomalías asociadas:
- Osteoporosis: desde niños sería necesario realizarles densitometrías periódicas para comprobar los niveles de calcio en huesos pudiendo así evitar una descalcificación prematura.
- Obesidad: control regular del peso.
- Hiperlipemia: control periódico de los niveles de lípidos en sangre (colesterol, triglicéridos...).
- Insulinorresistencia: control periódico del nivel de azúcar en sangre.
- Tiroiditis autoinmune: control periódico de hormonas tiroideas.
- Neoplasia: mayor control de diferentes tipos de cáncer, como el de mama o células extragonadales.
- Taurodontismo: control periódico del aspecto bucodental por posibles malformaciones y por mayor probabilidad de caries desde pequeños por tener menor índice de esmalte en los dientes.
Con pruebas prenatales; realizando “screning” en el recién nacido estudiando la cromatina X, masa o corpúsculo de Barr en las células desprendidas de la mucosa bucal y confirmando el posible diagnóstico cuando el cromatin es positivo con un cariotipo.
En la etapa infantil, cuando se manifiestan problemas asociados al síndrome.
En la etapa puberal cuando el desarrollo no se produce espontáneamente o manifiesta ginecomastia uni o bilateral. En la edad adulta buscando posibles causas al problema de la infertilidad.
Tratamiento con testosterona
Idealmente, los jóvenes XXY deben empezar el tratamiento de testosterona cuando entran en la pubertad. Los varones XXY diagnosticados en fase de adultos también pueden beneficiarse del tratamiento de la hormona. Una rutina regular de tratamiento con testosterona va a aumentar el poder y el tamaño muscular, y promover el crecimiento de vello en la cara y cuerpo.
En adición a estos cambios físicos, la hormonoterapia de sustitución con testosterona a veces puede traer cambios psicológicos. En principio, desarrollar una apariencia más masculina, puede aumentar la autoestima de los varones XXY. Muchos parecen ser mas enérgicos y paran de tener cambios de humor repentinos. Lo que no está claro es si estos cambios psicológicos son un resultado directo del tratamiento de testosterona o son un beneficio adicional de la autoconfianza aumentada que el tratamiento puede traer. Como un grupo, los niños XXY tienen una tendencia a sufrir de depresión, principalmente por sus dificultades escolares y problemas al estar con otros varones de sus mismas edades. Cambios repentinos de humor son típicos de personas deprimidas.
Otros beneficios del tratamiento de testosterona pueden incluir menor necesidad de sueño, mejor concentración y mejores relaciones interpersonales. Pero para conseguir estos beneficios el varón XXY necesita decidir por el mismo, si esta listo para seguir un tratamiento constante.
A veces, los adolescentes mas jóvenes, por ser inmaduros, no parecen gustarle los tratamientos largos y rutinarios. Les puede parecer una molestia mantener esta rutina.
La mayoría de médicos no presionan a los hombres jóvenes para tomar la hormonoterapia de sustitución. Al contrario, ellos usualmente recomiendan informar a los adolescentes XXY y sus padres de los beneficios de la testosterona y dejándolos tomar tanto tiempo como sea necesario para que ellos tomen una decisión.
Los individuos pueden responder al tratamiento de testosterona de maneras diferentes. Tal vez la mayoría de varones XXY se pueden beneficiar de la testosterona, pero unos pocos no.
Para asegurar que la hormonoterapia de sustitución puede proporcionar el máximo beneficio, los varones XXY que estén listos para empezar el tratamiento de testosterona pueden consultar un endocrino cualificado (un especialista en interacciones de hormonas) que tenga experiencia tratando varones XXY.
También, los tratamientos con testosterona pueden resultar en una condición conocida como hiperplasia prostática benigna (BPH). Esta condición es común en hombres de cromosomas normales también, afectando mas del 50 por ciento de hombres a los sesenta años, y tantos como 90 por ciento a los setenta u ochenta años. En varones XXY recibiendo tratamiento con testosterona, esta condición puede empezar algún tiempo después de la edad de 40.
La próstata es una glándula pequeña como el tamaño de una nuez, que ayuda hacer semen. La glándula está justo debajo de la vejiga y alrededor de la uretra, el tubo por donde la orina sale del cuerpo.
En BPH, la próstata aumenta en tamaño, a veces apretando la vejiga y la uretra y causando dificultades al orinar, "goteando" después de orinar y causando la necesidad de hacerlo frecuentemente.
Los varones XXY que reciben hormonoterapia de sustitución con testosterona pueden consultar a su médico para que le realice revisiones periódicas de la próstata. BPH puede ser detectado tempranamente por un examen rectal. Si la próstata interrumpe mucho la secreción de la orina, el tejido excesivo de próstata puede ser cortado por un instrumento que es puesto en el pene, por la uretra.
Sexualidad
Los padres de niños XXY a veces están preocupados porque sus hijos pueden crecer homosexuales. Esta preocupación no tiene rezón de ser; no hay evidencia que varones XXY sean mas inclinados hacia la homosexualidad que otros hombres.
De hecho, la única diferencia significativa entre hombres XXY y jóvenes y otros varones de su edad es que los varones XXY pueden tener menos interés por el sexo. Administraciones regulares de la hormona sexual masculina testosterona puede dar energía sexual hasta llegar a niveles normales.
En algunos casos, administraciones de testosterona pueden traer un sentimiento falso de seguridad: Después de recibir la hormona por un tiempo, varones XXY pueden concluir que ya recibieron todo el beneficio que es posible y abandonar el tratamiento. Pero al hacer esto, su interés en el sexo casi siempre disminuye hasta que comienza de nuevo su administración.
Desafortunadamente, muy poco es conocido de adultos XXY. Estudios en los Estados Unidos se han enfocado mayormente en varones XXY identificados en infancia de grandes muestras aleatorias. Solo unos pocos de estos individuos ya han alcanzado la fase de adultos; la mayoría todavía son adolescentes. A la fecha, los investigadores simplemente no saben que tipos de adultos van a ser.
"Algunos de ellos tienen dificultades en la adolescencia." dice Dr. Bruce Bender, el psicólogo para el estudio patrocinado por NICHD de varones XXY. "Pero no sabemos si van a tener problemas serios en la fase de adultos, o como muchos jóvenes con problemas, sobrellevarán sus problemas y tendrán vidas productivas."
En comparación, muy pocos estudios han sido hechos de varones XXY diagnosticados en la fase de adultos. La mayoría de los hombres que toman parte en estos estudios no estaban seleccionados al azar, sino identificados por alguna característica particular, tal como altura. Por esta razón, no es conocido si estos individuos son representativos verdaderamente de hombres XXY o representan un extremo particular.
Un estudio encontró un grupo de hombres XXY diagnosticados entre las edades de 27 y 37 quienes sufrieron gran cantidad de problemas, en comparación a un grupo similar de hombres XY. Los hombres XXY son mas propensos a tener un historial de fallas escolares, depresión y otros problemas psicológicos, y tener falta de energía y entusiasmo.
Pero para cuando los hombres XXY alcanzaron la cuarentena, la mayoría resolvieron sus problemas. La mayoría dicen que sus niveles de energía y actividad aumentaron, que son mas productivos en el trabajo, y que sus relaciones con otras personas mejoraron. De hecho la única diferencia entre hombres XY y los hombres XXY era que los últimos tenían menos probabilidad de estar casados.
Que estos hombres finalmente salieron de sus problemas pasados es prometedor para todos los hombres XXY y particularmente prometedor para los que fueron diagnosticados en la niñez. Si ellos han recibido consejo, soporte, y tratamientos de testosterona desde la niñez, estos hombres han podido evitar las dificultades en sus otras etapas de su vida.
Aunque un ambiente comprensivo en la niñez y adolescencia parece ofrecer más oportunidades de ser adulto mejor adaptado, no es muy tarde para hombres XXY diagnosticados de adultos para buscar ayuda.
Las investigaciones han enseñado que la hormonoterapia de sustitución con testosterona, empezado en fase de adulto, pueden ser beneficiosas. El consejo psicológico puede ofrecer la mejor esperanza de salir de la depresión y otros problemas. Se debe consultar con endocrinos cualificados para poder administrar la testosterona adecuada en cada caso.